România are în sfârșit un program național de screening neonatal. Ce trebuie să știe mamele
După o perioadă îndelungată de așteptare, țara noastră dispune în sfârșit de un program național de screening neonatal, care are ca scop depistarea afecțiunilor rare, genetice sau metabolice la nou-născuți. Georgiana Nițu, Președintele Asociației de Fibroză Chistică, a explicat într-un interviu exclusiv pentru Observator importanța acestui program și ce informații esențiale ar trebui să aibă părinții pentru a putea beneficia de el.
Ce înseamnă screeningul neonatal?
Georgiana Nițu a clarificat că screeningul neonatal reprezintă un set de teste destinate identificării unor afecțiuni rare, genetice, endocrine sau metabolice, care nu lasă semne imediat după naștere. „Astfel, nou-născutul beneficiază de oportunitatea de a avea boala descoperită într-o fază timpurie, având astfel șansa de a primi tratament imediat la începutul vieții”, a subliniat ea.
Accesul la screening: întrebări frecvente pentru mame
Teodora Tompea a întrebat cum pot mamele să solicite testele de screening. Georgiana Nițu a explicat că, teoretic, orice maternitate care este parte a acestui program ar trebui să efectueze aceste teste, deși nu toate clinicile din mediul rural sunt încă echipate pentru a le oferi. Mamele ar trebui să ştie că pot solicita ajutorul unei maternități dintr-un spital județean care participă la program sau pot cere ca probele să fie trimise acolo. La debut, programul include teste pentru 19 afecțiuni, iar procedurile de implementare continuă să fie reglementate.
Intervenția post-analize
Întrebând despre pașii care urmează odată ce analiza a fost efectuată, Georgiana Nițu a detaliat că părinții așteaptă rezultatul care este comunicat acestora. „Un rezultat pozitiv nu înseamnă că bebelușul are neapărat boala, ci doar că există suspiciuni asupra acesteia. În acest caz, părinții trebuie să se adreseze unui centru de specialitate pentru a obține un diagnostic și, eventual, un tratament corespunzător”, a adăugat ea.
Câte mame pot beneficia de acest program?
Teodora Tompea a întrebat despre numărul mamelor care pot accesa acest program, dar Georgiana Nițu a menționat că nu poate oferi un număr exact în acest moment.
Recomandări pentru femeile gravide
„Aș sfătui mamele care sunt însărcinate să se intereseze cât mai repede de unde pot efectua screeningul neonatal și să se asigure că pot accesa acea clinică”, a afirmat Georgiana Nițu. Chiar dacă probelor li se va face analiza în maternitatea unde va avea loc nașterea, este esențial ca acestea să ajungă la un laborator care efectuează screeningul. Un test pozitiv poate oferi copilului o oportunitate de a avea o viață normală prin intervenție timpurie și tratament corespunzător.
Importanța intervenției timpurii
Fibroza chistică este o afecțiune genetică complexă, impactând mai multe organe, îndeosebi plămânii și pancreasul. Simptomele ei sunt adesea greu de distins de alte afecțiuni, ceea ce face screeningul și intervențiile devreme o necesitate crucială. „Prevenția este cheia”, a conchis Teodora Tompea, evidențiind că este mai bine să acționăm proactiv pentru a asigura o viață normală copilului.
